Чем опасен синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Характеризуется «поломкой» гена, который участвует в процессах обмена билирубина в организме. Отмечается гипербилирубинемия (повышение этого показателя). Преобладает повышение непрямого билирубина (не относится к белкам крови). Свободный билирубин чаще повышается не больше 100 мкмоль/л.

По статистике синдром Жильбера обнаруживается больше у мужчин. Это заболевание скрытно, и многие люди узнают о нём случайно (на профилактическом осмотре, в лабораторных анализах либо обращаясь к специалисту по другому поводу).

Какие выделяют основные причины?

Основная причина патологии одна — генетически мутированный ген, отвечающий за глюкуронилтрансферазу (специальный фермент). Она участвует в обмене билирубина. А при дефиците этого фермента, непрямой или свободный билирубин повышается. Он оказывает токсический эффект на организм.

Предрасполагающие факторы развития синдрома Жильбера:

  1.  Стрессы, психическое перенапряжение.
  2.  Физическое переутомление.
  3. Злоупотребление алкоголем и курением.
  4. Бактериальные и вирусные заболевания, сопровождающиеся повышением температуры.
  5. Приём некоторых препаратов (гормональные, антибиотики, глюкокортикоиды и НПВС — нестероидные противовоспалительные средства).
  6. Неправильное питание (употребление жирных, жареных продуктов, переедание либо голодание).
  7. Травмы различного характера.
  8. Операции.
Симптоматика очень стёртая. Очень часто синдром никак себя не проявляет либо имеет скудные симптомы.

Основные симптомы заболевания:

  • Слабость, быстрая утомляемость, усталость.
  • Привкус горького вкуса во рту.
  • Появление горькой отрыжки после приёма пищи.
  • Диспептические явления (тошнота, иногда рвота, диарея, запоры).
  • Изжога.
  • Тяжесть в желудке.
  • Тупые, тянущие боли в области печени (правое подреберье). Могут возникнуть при нерациональном питании.
  • Увеличение печени (редко).
  • Иногда желтушность кожных покровов и склер глаз.

Как диагностируют синдром Жильбера?

Сбор анамнеза (информации) у пациента

Врача интересует характер питания, были ли отравления в недавнем времени, болел ли кто-нибудь из родителей этим заболеванием, перенесённые заболевания за всю жизнь, имеются ли какие-либо болевые ощущения в правом подреберье и диспептические расстройства.

Осмотр пациента

Визуально можно понять, что у пациента имеется патология печени по желтушности кожи и склер глаз, по увеличению печени, если таковой симптом имеется и наличию болей при пальпации.

Лабораторные данные

  • Общий анализ крови (ОАК). Важным показателем является гемоглобин. При имеющимся синдроме Жильбера его уровень повышается больше 150–160 г/л.
  • Биохимия крови. Уровень прямого билирубина имеет нормальные показатели (до 5,1 мкмоль/л), непрямой билирубин значительно повышается при норме до 15,4 мкмоль/л. АЛТ (норма до 2–40 МЕ/л) и АСТ (норма 2–45 МЕ/л) — печёночные ферменты остаются на прежнем уровне.
  • Коагулограмма (показатели свёртываемости крови). При заболевании показатели либо нормальные, либо пониженные.
  • ПЦР-диагностика. Этот метод помогает выяснить генетическую «поломку» фермента, который участвует в обмене билирубина.
  • Общий анализ мочи. Если в ней обнаруживается билирубин, а его быть там не должно, то это указывает на данное заболевание.
  • Кал на стеркобилин. Анализ на конечный продукт билирубина. Результат исследования является отрицательным.

Пробы для выявления синдрома Жильбера

  • Голодание. Пациент должен принимать в 2 раза меньше килокалорий в течение 2 суток. Уровень билирубина проверяют сначала в день проведения пробы утром натощак, а затем, через 2 дня. Если уровень билирубина поднимется на 50-100%, значит проба положительная.
  • Проба с внутривенным введением 40мг никотиновой кислоты. Проба считается положительной, если после этого билирубин повысится.
  • Проба с приемом фенобарбитала. После приема препарата уровень билирубина понизится, что считается положительным результатом.
  • Введение 900мг рифампицина. После этого, проба считается положительной, если непрямой билирубин в крови повысится.

УЗИ

  • УЗИ внутренних органов (желчевыводящие пути, печень и т. д.) При данном синдроме патологии не обнаруживаются.
  • КТ внутренних органов. При более углубленном изучении состояния внутренних органов патология также не обнаруживается при синдроме Жильбера.

Эластография

полноценное обследование печени. При синдроме патологии не обнаруживаются. Все показатели в норме.

Лечение:

Людям с данным заболеванием лечение не нужно. Таким пациентам следует лишь не ухудшить свое состояние. Для этого существуют основные профилактические принципы лечения:

  •  Специальная диета №5. Нельзя употреблять жирное мясо, жареные продукты, хлебобулочные изделия, алкоголь, острую пищу; сладости также следует ограничить. Разрешаются: нежирное мясо, свежие овощи, каши, творог и т.д.
  • Отказаться от курения.
  • Исключение чрезмерных физических нагрузок
  • Исключение прием некоторых групп препаратов (см. причины).
  • Можно также использовать препараты для улучшения функции печени (гепатопротекторы), желчегонные средства, противорвотные препараты (при диспептических явлениях) только по назначению врача!

Осложнения данной болезни:

Если не заниматься профилактикой заболевания, могут возникнуть крайне неприятные и серьезные последствия:

  • Хронический гепатит.
  • Желчнокаменная болезнь.

Профилактика:

  • Рациональное питание.
  • Посещение врача-терапевта либо врача-гепатолога и выполнение его назначений.
  • Соблюдение режима труда и отдыха (исключение чрезмерных физических нагрузок, стрессов, перенапряжений).
  • Исключение курения и алкоголя.
  • По возможности избежать воздействий на организм токсических препаратов для печени.

Если семейная пара желает завести ребенка, но боится, что синдром Жильбера может проявиться у малыша — следует посетить генетика.

Статьи по теме
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть